苯丙酮尿症的治療與處理，快看這篇指南的處理方法!

2022032916:34

大多數苯丙酮尿症(PKU)患者在專門的代謝性疾病診所接受治療，這樣的患者提供最好在這樣的診所接受隨訪。（）應該通過定期組織進行能力測試。只要有可能，患者和家長應與營養學家一起工作，通常作為代謝性疾病診所的一部分。

治療方法包括飲食中限制苯丙氨酸，經常補充酪氨酸。使用通過各種醫療食品補充其他必需氨基酸，並密切關注維生素、礦物質和其他微量營養素。據報道，嚴格限制苯丙氨酸的飲食會導致PKU患者由於缺乏鐵、鋅、硒和其他營養物質和必需氨基酸;因此，飲食需要由專業技術人員可以仔細監測，並經常需要不斷補充所需的營養。

定期跟蹤新生兒的苯丙氨酸水平，每周1至兩次，年齡較大的兒童和成人每月一次。大多數機構建議將苯丙氨酸水平保持在2mg/dL至6mg/dL(120-360mol/L)的范圍內。這需要專家的注意和密切的監測。

這種飲食不應該在青春期後停止，因為有強有力的證據表明，苯丙氨酸含量過高對成年患者有不利影響。部分患有 pku 認知功能下降未經治療的成年患者，服用 l 苯丙氨酸後，其行為和身體機能均有改善。

經過充分治療的患者應該有正常的活動水平。

Sapropterin已被美國美國食品藥品監督管理局(FDA)批准用於治療PKU。對少數患者似乎有效。雖然典型的PKU患者不太可能有反應，但這群患者的反應已經被記錄下來了，試驗也不無道理。據估計，10%的PKU患者和大多數症狀輕微的患者可能對沙丙喋呤有反應。

2018年5月，FDA批准了第一種酶替代品，pegvaliase(Palynziq)，以降低苯丙氨酸以及水平的PKU成年人，控制苯丙氨酸濃度水平已經超過600µmol/L。